PNAS：女娃体内长出腹腔组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

连续性别角色受精持续性（DSD），又名“两连续性病变”，一般都是先天连续性遗传。患者出生于时阴茎持续性，发生率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，千里挑一。小女人女人的连续性生殖细胞举例来说各对应着XY和XX，但不具备XX生殖细胞（举例来说是男士）的人可能不具备阴囊有组织，而不是卵巢，或者是混合成了两者的甲状腺激素。

u2003u20032019年寒假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主任何建华吓坏了1岁多的婷（化名）。一开始，双亲以为婷是女人，再给孩子洗澡时无意间放到两个两个“蛋蛋”，叫醒立马带他去做检查。结果被告知，婷是小女人。

u2003u2003已对，加拿大弗朗西斯·克里克学术研究院，达喀尔巴斯德学术研究院（Institut Pasteur）及其针灸Andrea的学术研究管理人员在发表于《美国第三世界研究院院刊》上的一篇博士论文之中，已经确定了不具备男士生殖细胞的人阴囊有组织受精的原因。通过系统性78位患有“连续性别角色受精差异”的儿童的DNA，他们注意到9％的基因突变影响了WT1基因序列的特定其余部分，它展现出影响阴囊和卵巢的双向功能。晚期对WT1基因序列顺利完成防范，或可阻止人类连续性别角色制胜。

u2003u2003学术研究管理人员关注的是一其余部分没有男同连续性恋阴茎官举例来说需要的Y生殖细胞基因序列（SRY）的这种少见病患者。他们能用人类小鼠物注意到，这些推移干扰了加强男同连续性恋阴囊或男士卵巢逐步形成彼此间的截然不同抵消。这种恶连续性循环消除了对卵巢受精很关键连续性的细胞内（β-CATENIN），所致抵消牵涉到转移，有助于阴囊有组织的受精。u2003u2003他们对肠道顺利完成物理，彻底改变了它们的WT1基因序列，来而出名人的基因序列基因突变。当这种基因突变被转用不具备XX生殖细胞的肠道之中时，这些X生殖细胞举例来说以雌连续性受精，它们则会逐步形成雄连续性受精的有可能。u2003u2003WT1基因序列对于阴囊的受精非常关键连续性。但同时它在卵巢的受精之中也起着至关关键连续性的依赖连续性。它不具备双重功能，可以仿造一种细胞内，其细胞内的某些其余部分有助于男同连续性恋，而其他细胞内则有助于男士的受精。即使生殖细胞是雄连续性或雌连续性，这两种功能彼此间的抵消的或多或少推移也则会彻底改变的受精作法。u2003u2003学术研究管理人员表示，举例来说很难阐释这些差异在代谢物是如何工业发展的，因为这些推移牵涉到在受精的晚期。到病患出它们时（举例来说在出生于后早），学术研究它们就为时已晚。在肠道之中重建基因突变使他们有机则会证明WT1基因序列的基因突变则会所致这些差异，并了解它们为何以及如何牵涉到。了解造成连续性别角色差异的根本原因，可以使人们更容易注意到难以病患的疾病，并帮助家庭成员和医生做到更明智的用药和管理不得不。他们将继续学术研究WT1基因序列在连续性受精之中的依赖连续性，同时考虑到其遗传连续性，可以在更晚期做到一定的防范连续性。u2003u2003概述：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117