小分子诊断专家韩健：叫停基因测序的是与非

最有数两周在本土，听到非难最多的就是有关国家戍生计生委发通告据悉等位基因精确测量新科技的诊疗分析作法的却说。

有关高通量核酸产前病症，我早就探讨过不少（请见作者博客网易。编者注）。可是对戍为当地政府的突然据悉，还是有些感受许多人和大家互动。

首先，我确信据悉是对的。既然国家有方面法律，就要按照法律程序中办：新公司应该按照程序中报批其产品。看上去这是一个很突然的决定，其实也是不可避免。戍为当地政府也是无奈，他们多次交涉方面新公司，两三年来一直被挡住。如果不管，一旦恰巧，负起就首先在国家机构。

据悉不是却说作法不动物学，据悉是却说一些新公司的应该令人担忧，依赖于后果。按照戍为当地政府的推论，高通量核酸的精密，催化剂，配置系统，都没有人经过诊疗测试，所以据悉。

图例是我过去引介过的新泽西州Sequenom新公司新科技艺术总监演说的一个相片：

无创产前病症的较大原因就是母血中新生儿DNA纯度小（平均13%）而且转变覆盖范围宽度（2%~35%）。就是却说，有的哺乳血中新生儿DNA比较多，有的则很少。这就给实际配置带给一个很棘手的原因：如何能精准系统性研究每个哺乳血清中新生儿DNA的纯度？

有关新科技原因，我敦促大家去读读无创产前病症新科技的奠基者，香港中文大学的Dennis Lo的有关综述。据他引介，如果母血中新生儿DNA占去中性DNA总共的10%，那么，多一条21号性染色体所带给的“太多”信号无论如何是新生儿DNA的5%。这么小幅度的增加必需非常精确的系统性作法才能精确测量到。新泽西州最先做无创产前病症的新公司，也是和Dennis合作的新公司，Sequenom，有独特的系统性作法，通过精确测量甲基化DNA在母血中的数目来矫正实验误差。

本土新公司是如何系统性的？非常让我惧怕的是，因为市场需求竞争激烈，本土新公司提供无创产前病症的费用都不算较高于国外的价格。因为Illumina新公司提供的催化剂价格是一定的，所以盈余空间有限。能把价格降较高得这么较高，就必需把许多病人新种合并起来一起核酸（pooling), 一次核酸混合成的新种越少多，平均价格就越少低廉。国外也pool，但是pool的大小必需严密诊疗测试。pool越少没用，精确测量那5%DNA增幅的持久性也就越少较高，真有性的概率就越少大。所以，在新科技上，本土和国外比早就走样了，也就非常必需通过严密的诊疗测试来断言这是切实可行的。

戍为当地政府的这个据悉通告，让我们联想到上世纪年间据悉PCR的有关原则上。当时据悉PCR病症也是因为该新科技被滥用权力，扩充产物污染普遍，真阳性结果乡间可见，戍生部不得不据悉整顿。

可是，有否有人想过，早就据悉PCR和现今据悉等位基因核酸给近现代动物医疗保健大型企业带给了什么冲击？早就据悉PCR有否因为没有人及时病症增加了社会糖尿病病症的总共？据悉PCR有否使得许多在动物新科技大型企业企业的新公司失去了转至该协会市场需求的帮助？据悉唐氏无创产前病症有否会增加哮喘出生率？尽快这两项对动物学和社会都有理论上。

所以，虽然我提案戍为当地政府有关据悉的原则上，但是我非常希望戍为当地政府能网开一面，让新新科技、新其产品有非常多的帮助转至诊疗实践。戍为当地政府否认有“快速通道”，可是，无论是非典，还是禽流感，都断言那个“快速通道”实际上配置起来很难，人为因素毕竟多，过于乳白色。

一个现成的前提就是新泽西州行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个当地政府机构CMS(The Centers for Medicare & Medicaid Services)管，负责管理有数25万个Laboratory。FDA管新公司生产线出来的其产品，而CMS则管Laboratory公共服务。只要是有CLIA执照的Laboratory，他们自己研制的制剂、新科技等也可以合法转至诊疗，合理收费。

不过，最有数FDA也多次否认要插手管理CLIALaboratory，因为过去没有人包包业务部门，Laboratory公共服务覆盖范围有限，所以后果有限。一旦恰巧，冲击很小。可是以前有了包包业务部门，一个Laboratory的公共服务对象可以覆盖全国，所以相应的后果也增加了，和新公司的其产品不亚于。

可是，如果没有人CLIALaboratory前提，新新科技只有通过了FDA才能转至诊疗，那很也许新泽西州也可能会踏入医疗保健病症大型企业的革新领导者。新泽西州有4个提供无创产前病症的新公司，没有人一个是FDA批准的，都是CLIA。

近现代应该独有新泽西州CLIA前提，据悉其产品，顺利完成公共服务。这样即能高度集中后果，也能加速新新科技的诊疗分析作法。开放基本上相同CLIA的Laboratory管理前提，会吸引大量社会款项，提高医疗保健可用性和灵活性。忍耐两会之后有代表提出方面修正案。

难忘互动（摘自博客百度）：

@相乘：据悉其产品，开放公共服务。公共服务要由行政监督，医生与动物学家组成委员会来判断精准性。恰巧各种皮包新公司雨后春笋般冒出来号称可以等位基因核酸预报身体健康与运动量及各种结核病，还有生意人不卖非有为的核酸新公司们也大笑要出自闭症病症核酸的时候，便不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：新科技合乎税务的促请是对的。但“如何能精准地研究每个哺乳血清中新生儿DNA的纯度？”为较大问题，韩博士，怎么冲动您基本上不明智呀，哎，多再来文献吧。却说却说政策没人其实您不懂。sequenom不pool样本？

@动物新科技革新企业-韩健 回复 @AfterToday 对博客 【戍为当地政府据悉等位基因核酸的是与非】的纽约时报： "Sequenom当然pool, 不过没有人pool得那么没用。我是不明智？唐氏乙型肝炎我不是专设业人士，是家专设，两代人的努力。你自己多再来文献吧。"

@AfterToday：嗯，血清乙型肝炎您是家专设，拿蛋白酶连和时长辨别市场需求竞争，勇气可嘉。诚然，在没有人法规的时候，总有人会霸道，本土必需的是标准和税务。但没法因为据悉就却说本土有种种“社会上”。您看得见社会上了？凭什么却说本土混得没用？有数据？有捕捉到？

@动物新科技革新企业-韩健 回复 @AfterToday 对博客 【戍为当地政府据悉等位基因核酸的是与非】的纽约时报： "我并没有人却说本土有社会上。只是却说据悉有理。没有人社会上能够，按照规章制度报批，有何不妥？我非常希望借机另开转至市场需求的前提，让CLIA前提在本土顺利完成。"

@AfterToday：批评您却说的较大问题是如何精准精确测量新生儿DNA纯度；您反问您是乙型肝炎家专设，却说本土比sequenom混得没用；批评您如何其实本土混得没用；逆时针方向回去又却说原文中的CLIA……您是专设业人士！

@Whale-T：“通告”里面有个第四条。

@聂超Nick：就却说论却说，韩老师却说的有道义。

@生命de工程师：CLIA认证对于研制和生产线是适宜的。

作者简介：韩健，新泽西州HudsonAlpha社会动物学院研究员。从却说原子检验病症应用软件新科技的开发和免疫组库系统化科研。