ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性
2021-12-06 10:29 来源：伊春男科医院
Fig: ARNT2遗传分析
中枢神经系统(CNS)的生殖相关一系列相当有用的事件，最主要有用的空间与时间上协介导制细胞膜信号传导，细胞膜迁到，增殖与分化。在胚胎期CNS中，碱性双螺旋-外环-双螺旋核苷酸因子在介导细胞膜分化、维持细胞膜尿素中起重要关键作用。来自英国大欧马扎街公立医院儿童身本体健康数据分析所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形综合症进行生物学数据分析，并将数据分析结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)时尚杂志上。译者见到可编码碱性双螺旋-外环-双螺旋核苷酸因子的ARNT2基因序列上存有一种移码突变，造已成了了该先天畸形综合症。
译者在一个有六名患儿且血缘紧密的表亲中见到了一种曾经报道过的综合症，其特征为继发性（幼时后的）小头畸型伴额小脊髓生殖不全、多发性垂本体激素缺乏、致使的视觉侵害与肾脏泌尿道异常。译者对该表亲进行进一步的生物学数据分析，纯合子定位与外显子核苷酸测定揭示了患者的ARNT2基因序列(c.1373_1374dupTC)上存有一个新的纯合性移码突变，该基因序列编码碱性双螺旋-外环-双螺旋核苷酸因子。此突变造已成了患者已成纤维细胞膜中ARNT2核苷酸本体和蛋白表达减少，不会翻倍检测技术水平，这与无义核苷酸介导突变核苷酸本体分解及ARNT2系统缺少相吻合。译者还见到ARNT2在最主要下丘脊髓在内的中枢神经系统中以及人胚胎生殖操作过程的肾管中存有表达。
该数据分析首次证明了ARNT2在人类下丘脊髓-垂本体轴承、幼时后脊髓生殖及视觉与肾脏系统中的关键关键作用，可能造已成了进行性神经系统异常、先天性垂本体机能减退与上皮后的视觉通路系统障碍。
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编辑： 杨丽立
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